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Was ist Thalassaemie?

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit. Menschen mit einer Thalassämie-Erkrankung sind nicht in der Lage, genügend Hämoglobin zu bilden, was eine schwere Anämie verursacht. Hämoglobin kommt in den roten Blutkörperchen vor und transportiert Sauerstoff in alle Teile des Körpers. Wenn nicht genügend Hämoglobin in den roten Blutkörperchen vorhanden ist, kann der Sauerstoff nicht in alle Teile des Körpers gelangen. Die Organe hungern dann nach Sauerstoff und können nicht mehr richtig funktionieren.

Es gibt zwei Haupttypen der Thalassämie-Krankheit: Die Alpha-Thalassämie-Krankheit und die Beta-Thalassämie-Krankheit. Beta-Thalassämie Major (auch Cooley’s Anämie genannt) ist eine schwere Erkrankung. Die Symptome treten in den ersten beiden Lebensjahren auf und umfassen Blässe der Haut, Appetitlosigkeit, Reizbarkeit und Wachstumsstörungen. Die richtige Behandlung umfasst routinemäßige Bluttransfusionen und andere Therapien.

Es gibt zwei Haupttypen der Alpha-Thalassämie-Krankheit. Alpha-Thalassämie Major ist eine sehr ernste Krankheit, bei der eine schwere Anämie bereits vor der Geburt beginnt. Schwangere Frauen, die betroffene Föten tragen, sind selbst einem Risiko für schwere Schwangerschafts- und Entbindungskomplikationen ausgesetzt. Eine weitere Form der Alpha-Thalassämie ist die Hämoglobin-H-Krankheit. Es gibt verschiedene Grade der Hämoglobin-H-Krankheit.

Thalassämie ist eine komplexe Gruppe von Krankheiten, die in den Vereinigten Staaten relativ selten sind, aber in den Mittelmeerregionen sowie in Süd- und Südostasien weit verbreitet sind. Weltweit gibt es 350.000 Geburten pro Jahr mit schweren Hämoglobinopathien (Blutkrankheiten). In den Vereinigten Staaten nimmt das Auftreten von Thalassämie-Erkrankungen als Folge von Einwanderungsmustern zu.

Bei den Thalassämien handelt es sich um eine vielfältige Gruppe genetisch bedingter Blutkrankheiten, die durch fehlende oder verminderte Produktion von normalem Hämoglobin gekennzeichnet sind und zu einer mikrozytischen Anämie unterschiedlichen Grades führen. Die Thalassämien haben eine Verteilung, die mit Gebieten einhergeht, in denen P. falciparum Malaria häufig vorkommt. Die Alpha-Thalassämien konzentrieren sich auf Südostasien, Malaysia und Südchina. Die Beta-Thalassämien treten vor allem in den Gebieten rund um das Mittelmeer, Afrika und Südostasien auf. Aufgrund globaler Migrationsmuster hat die Inzidenz der Thalassämie in Nordamerika in den letzten zehn Jahren zugenommen, was in erster Linie auf die Einwanderung aus Südostasien zurückzuführen ist.

Symptome einer Thalassaemie

Meistens wird eine Thalassämie beim Neugeborenen-Screening festgestellt. Daher werden die Patienten untersucht, bevor sie symptomatisch werden.

Wenn ein Patient beim Neugeborenen-Screening nicht diagnostiziert wird, können Symptome auftreten:

  • Blässe oder Gelbsuchtblässe
  • Müdigkeit
  • Kurzatmigkeit
  • Pulmonale Hypertonie
  • Schlechtes Wachstum
  • Knochenveränderungen

Wenn die Thalassämie unbehandelt bleibt, kann Folgendes auftreten:

  • Vergrößerung von Leber, Milz und Herz
  • Dünne und brüchige Knochen
  • Tumore
  • Schwere Anämie
  • Kongestive Herzinsuffizienz
  • Vorzeitiger Tod

Diagnose einer Thalassaemie

Bevor eine Transfusionstherapie in Betracht gezogen wird, ist es entscheidend, die Diagnose des Patienten zu bestätigen. Neben dem vollständigen Blutbild (CBC) ist die Hämoglobin-Elektrophorese der erste diagnostische Test. Gemessen werden Fraktionen von Hämoglobin A, A2, F, H, E und andere Varianten. Die Hämoglobinanalyse erfolgt mittels Hämoglobinelektrophorese oder Hochleistungsflüssigkeitschromatographie. Mutationen können sich beim Screening-Test überlappen, was zu einer falschen Diagnose oder einem falsch negativen Ergebnis führen kann. Daher ist eine genetische Analyse sowohl für Betathalassämie- als auch für Alpha-Thalassämie-Mutationen erforderlich. Zusätzlich sollten Eltern und Geschwister gescreent werden. Gelegentlich (in bis zu 20 Prozent der Fälle) wird nur eine einzige Mutation gefunden, die auf ein Merkmal der Thalassämie hinweist. Einige dieser Fälle resultieren aus einer autosomal-dominanten Form der Thalassämie und andere aus der Vererbung einer Mutation, die von den bei der DNA-Untersuchung verwendeten Sonden nicht erkannt wird. Die Alpha-Gen-Triplikation ist ein häufiger Kofaktor, der ein Thalassämie-Merkmal in eine Krankheit umwandeln oder eine gutartige Mutation verschlimmern kann. Der Test auf Co-Mutationen muss beim DNA-Labor angefordert werden – ansonsten wird er nicht durchgeführt.

Patienten mit intermedialer Thalassämie können aufgrund vorübergehender Ernährungsmängel oder infektiöser Komplikationen eine übertriebene Anämie aufweisen. Es ist wichtig, eine detaillierte Anamnese über Faktoren zu erstellen, die den Hämoglobinspiegel vorübergehend senken können, wie z.B. Viruserkrankungen, markunterdrückende Medikamente oder die Exposition gegenüber Umweltfaktoren wie Blei. Ein ernährungsbedingter Mangel an Folsäure oder Eisen kann eine Anämie übertreiben. Die Korrektur dieser Mängel kann den Hämoglobinspiegel so weit anheben, dass eine Transfusion überflüssig wird. Daher ist ein Laborscreening der Patienten notwendig, um andere Ursachen der Anämie auszuschliessen.

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Doktor Beratung

Postnatale Behandlung

Nach der Geburt benötigen Patienten mit Thalassämie eine monatliche Transfusionstherapie und Medikamente zur Vermeidung von Eisenansammlungen. Dies erfordert Betreuung in einem multidisziplinären Thalassämieprogramm. Der Zugang zu neuen oralen Eisenchelatbildnern und spezialisierten Geräten zur Überwachung von Gewebeeisen und Organfunktionsstörungen ist unerlässlich. Ohne adäquate Versorgung sind die Patienten dem Risiko eines vorzeitigen Todes und multipler Komplikationen wie Herzinsuffizienz, Diabetes, Wachstumsinsuffizienz und Knochenerkrankungen ausgesetzt. Patienten, die eine optimale Versorgung erhalten, leben jetzt im sechsten Jahrzehnt.

Pränatale Tests der Eltern

Thalassämie Hydrops tritt auf, wenn beide Eltern Träger einer Alpha-Thalassämie sind. Da es sich bei der Alpha-Thalassämie um eine autosomal rezessive Erkrankung handelt, sind beide Eltern Träger einer Thalassämie (Heterozygote). Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Schwangerschaft eine Alpha-Thalassämie Major aufweist. Bis zu fünf Prozent der Bevölkerung können Überträgerinnen sein, insbesondere in ethnischen Hochrisikogruppen. Die meisten Eltern sind nicht auf Alpha-Thalassämie getestet worden. Das Merkmal Alpha-Thalassämie ist sehr mild und kann bei Routine-Blutuntersuchungen übersehen werden. Der Hämoglobinspiegel und die Hämoglobinelektrophorese sind bei Menschen, die Träger von Alpha-Thalassämie sind, oft normal. Mikrozytose (kleine rote Blutkörperchen) kann auftreten, hat jedoch viele verschiedene Ursachen und kann im Normalbereich liegen. Im Allgemeinen liegt das MCV (mittleres korpuskuläres Volumen) bei Überträgerinnen und Überträgern unter 82, aber dies ist ein unzuverlässiger, nicht definitiver Test für Alpha-Thalassämie. Eine MCH unter 27 pg deutet auf ein Thalassämie-Merkmal hin. Die molekulare Diagnose beider Elternteile ist notwendig, um den Alpha-Thalassämiestatus des Fötus genau zu bestimmen. Die Mutter sollte zuerst getestet werden. Wenn sie Anomalien aufweist, ist eine Untersuchung des Vaters erforderlich. Es gibt über 50 verschiedene Mutationen für Alpha-Thalassämie. Es ist optimal, dass gefährdete Paare auf ihren Alpha-Thalassämie-Status getestet werden, bevor eine Schwangerschaft eintritt, aber der Test wird immer als Teil der Beurteilung einer vermuteten Alpha-Thalassämie-Schwangerschaft durchgeführt.

Fetale Diagnose

Wenn die Eltern das Merkmal Alpha-Thalassämie aufweisen, ist eine DNA-Analyse des Fötus erforderlich. Fötales Gewebe, das durch Chorionzottenentnahme früh im ersten Trimester gewonnen wird, ist indiziert. Diese wird in der Regel nach 10 bis 12 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Alternativ können kultivierte Zellen aus Fruchtwasser, das durch Amniozentese gewonnen wurde, nach 15 Schwangerschaftswochen eingesetzt werden. Es wird eine nicht-invasive pränatale Diagnose entwickelt, bei der gereinigte fetale DNA aus einer einfachen mütterlichen Blutprobe verwendet wird. Es handelt sich um einen Forschungstest wegen des Problems, dass die mütterliche DNA den fetalen Test stört.

Stammzellen-Transplantation

Jüngste Fortschritte in der Stammzelltransplantation haben dazu geführt, dass einige Patienten geheilt werden konnten. Erfolgreiche Fälle von verwandten, nicht verwandten und nicht übereinstimmenden Stammzelltransplantationen bei Alpha-Thalassämie sind jetzt möglich. Fortschritte in der In-utero-Therapie haben zu Langzeitüberleben geführt und Studien mit Langzeitüberlebenden beschleunigt. Die Überlebenden der Alpha-Thalassämie können aufwachsen und ein produktives Leben führen. Die Belastung durch die chronische Transfusionstherapie und ihre Komplikationen haben zu Pilotstudien geführt, in denen die kurative Stammzellenbehandlung evaluiert wurde. Mehrere Kleinkinder mit Alpha-Thalassämie wurden mit einer Stammzelltransplantation von einem Geschwisterkind geheilt. Dieser Erfolg hat zu Transplantationsstudien geführt, bei denen genetisch übereinstimmende, nicht verwandte Spender verwendet wurden. Obwohl sie experimentell sind, nehmen die Studien zur Bewertung ihres Erfolgs zu. Im UCSF Benioff-Kinderkrankenhaus Oakland verfolgen wir mehrere Kinder, die sich einer heilenden Transplantation bei Thalassämie unterzogen haben, darunter einen Teenager, der als Säugling eine erfolgreiche Transplantation bei Alpha-Thalassämie hatte.