Thalassämie - Eine heimtückische Erbkrankheit

Die Thalassämie ist eine Erkrankung des blutbildenden Systems. Genauer gesagt handelt es sich um erbliche Störungen der Hämoglobinbildung - also der Bildung des roten Blutfarbstoffes - verursacht durch eine verminderte Synthese seiner Eiweißketten (= Globinketten). Das Hämoglobin befindet sich in den roten Blutkörperchen, den Erythrozyten. Es hat die Aufgabe, den Sauerstoff von der Lunge über das Blutgefässsystem zum Gewebe zu transportieren.

Entsprechend den verschiedenen Globinketten gibt es vier Grundtypen der Thalassämie: Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Thalassämie. Darüber hinaus gibt es alle möglichen Kombinationen der Thalassämien untereinander, so dass sich die klinisch und genetisch grosse und verschiedenartige Krankheitsgruppe der Thalassämiesyndrome ergibt. 3% der Weltbevölkerung, also ca. 150 Mill. Menschen, tragen ein Thalassämiegen. Es handelt sich somit um eine der häufigsten Erbkrankheiten überhaupt.

Klinische Bedeutung haben besonders die Alpha- und Beta-Thalassämien, weil die betroffenen Alpha- und Beta-Globinketten die Hauptkomponenten von Hämoglobin sind. Die Beta-Thalassämie hat die schwereren Verlaufsformen und ist der auf Sardinien überwiegend vorkommende Thalassämietyp.

Je nach Schwere des Krankheitsbildes lässt sich die Beta-Thalassämie drei verschiedenen klinischen Grundtypen zuordnen:

• Beta-Thalassämie minor: Klinisch am leichtesten verlaufenden Form des Thalassämiesyndroms. Eine Behandlung und Therapie ist nicht notwendig.
• Beta-Thalassämie intermedia: Mittelschwere, nicht regelmäßig bluttransfusionsbedürftige Thalassämie.
• Beta-Thalassämie major: Schwerste Anämie, mit dauernder Transfusionsabhängigkeit.

Die b-Thalassämie major, im deutschen Sprachgebrauch auch Mittelmeeranämie genannt, kommt zustande, wenn beide Elternteile (diese haben eine symptomlose Thalassämie minor) ihr krankes Thalassämiegen an ihr Kind weitervererben. Bei den Erkrankten ist nun durch den vererbten Defekt die Bildung des normalen Blutfarbstoffes gestört bzw. er wird zuwenig produziert. Die ersatzweise gebildeten unreifen und fehlerhaften Blutfarbstoffe reichen als Ausgleich nicht aus und führen außerdem zu einem verfrühten Absterben der Blutkörperchen. Anstelle der normalen Lebensdauer von etwa 120 Tagen haben die Blutkörperchen nur noch eine Lebensdauer von 30 bis 40 Tagen. Bei diesem verfrühten Absterben wird Eisen freigesetzt, das sich teilweise in den inneren Organen und der Haut ablagert und diese schwer schädigt. Darüber hinaus dehnt sich das Knochenmark in alle verfügbaren Markräume aus, was erhebliche Auswirkungen auf die Form und Struktur der Knochen hat. Besonders von den belastenden Deformierungen betroffen ist der Gesichtsschädel, die Beine sowie die Arme. Die Leber und die Milz vergrößern sich; bis sie den ganzen Bauchraum ausfüllen.

Außerdem ist die körperliche Entwicklung erheblich beeinträchtigt, und es kommt zu Kleinwuchs und mangelhafter Gewichtszunahme.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass diese Krankheitsbilder ohne medizinische Hilfe den sicheren Tod der Kinder bedeuten. Da der Sauerstoff nicht mehr ausreichend transportiert wird, verfallen sie körperlich und werden teilnahmslos. Am Ende des Leidensweges wartet ein langsamer und qualvoller Erstickungstod.