Therapiemaßnahmen

Wie wird Thalassämie behandelt?

Die Standardtherapie der Thalassämie major besteht aus regelmässigen Bluttransfusionen (ca. alle 2-4 Wochen) sowie aus einer täglichen Dauerinfusion von Desferal über zehn bis zwölf Stunden, vorwiegend während der Nachtzeit .

Eines der Hauptprobleme der vielen Transfusionen ist neben dem Infektionsrisiko die fortwährende Eisenüberladung des Organismus. Zusätzlich zu der Eisenfreisetzung durch das verfrühte Absterben der roten Blukörperchen werden bei jeder Transfusion von 500 ml Blut auch 250 mg Eisen als zentraler Bestandteil des Hämoglobins übertragen.

Dieses überschüssige Eisen kann weder verwertet noch ausgeschieden werden und lagert sich deshalb insbesondere in der Haut, dem Herz, der Leber und der Skelettmuskulatur ab. Um die Schädigung der Organe zu reduzieren, muss das Eisen regelmässig durch die Zufuhr von Desferal ausgeschwemmt werden. Die Medikamentenarten, die Eisen binden und aus dem Körper ausscheiden können, werden als Chelatbildner bezeichnet. Die Zufuhr des Desferals erfolgt mit Hilfe einer tragbaren Pumpe, deren Hauptbestandteil ein Präzisionsuhrwerk ist, mit dessen Hilfe das Desferal gleichmässig in die Blutbahn gedrückt wird.

Jede Nacht muss der Patient die Pumpe an seine Bauchdecke anschliessen. Gerade im pubertären Alter lehnen es manche Jugendliche trotz der dann auftretenden schweren Körperschäden ab, an die nächtliche Pumpe angeschlossen zu werden. Die Suche nach neuen, oral wirksamen Chelatbildnern ist deshalb notwendig. Unter den in Erprobung befindlichen Substanzen ist die Entwicklung des Medikaments L1, das in Kapselform eingenommen wird, am weitesten fortgeschritten. In weltweiten Studien konnte die Wirksamkeit von L1 eindeutig bewiesen werden.

Im Verlaufe der Erkrankung kann die Entfernung der Milz erforderlich werden. Dies geschieht vor allem dann, wenn eine krankhafte Milzvergrösserung vorliegt. Um der Eisenüberladung der Organe entgegenzuwirken, wird den Patienten auch eine eisenarme Nahrung empfohlen. Zu meiden sind vor allem Fleisch und Leber. Das Trinken von Schwarztee zur Mahlzeit soll die Entnahme von Eisen aus Gemüse reduzieren.

Wie hat sich die Therapie entwickelt?

Die Fortschritte in der Therapie haben über einen Zeitraum von gut 30 Jahren zu einer wesentlichen Verbesserung der Lebenserwartung und der Lebensqualität der Patienten geführt.

In den 60er Jahren wurden mit der Einführung der regelmässigen Bluttransfusionstherapie die Bedingungen für Wachstum und Entwicklung günstiger. Mit der Chelattherapie kann die Entstehung einer Eisenüberladung und damit die Schädigung verschiedener Organe verhindert bzw. erheblich verlangsamt werden. Zu dem hat sie eine regelmässige Transfusionstherapie überhaupt erst möglich gemacht. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Kinder und Jugendlichen konnte mittlerweile in Ländern mit einem gut ausgebauten Gesundheitssystem von 2 auf ca. 25 Jahre gesteigert werden.

Jahr	Therapieform	Ergebnisse
1960	Transfusionen	Korrektur von Sauerstoffmangelfolgen
1970	Chelatbildner	Eisenüberladung kann kontrolliert werden
1980	Knochenmarktransplantationen	Thalassämie kann geheilt werden, wenn ein Spender gefunden wird
2000++	Gentherapie	Sichere Heilung der Thalassämie??

Die durchschnittliche Lebenserwartung der Kinder und Jugendlichen konnte mittlerweile in Ländern mit einem gut ausgebauten Gesundheitssystem von zwei auf ca. fünfundzwanzig Jahre gesteigert werden.